年5月，Nature Communications发表了一篇蚯蚓基因组组装结合10x Genomics单细胞转录组测序探究蚯蚓再生机制的文章。
1、Single-end sequencing 单端测序 （SE）：只测序cDNA片段的一端，因其费用低，常用于只关注差异基因表达的项目中。（NGS基础 - 高通量测序原理）1Paired-end sequencing 双端测序 （PE）：cDNA片段两端分别测序，可以测序到cDNA的更多碱基，更好的识别剪接位点，常于差异基因表达分析项目。
2、RNA-seq，即转录组测序技术，利用高通量测序方法分析mRNA、smallRNA、noncodingRNA等RNA分子的表达水平。这项技术常用于识别差异表达基因（DEG）。转录组是指一个生物体或特定细胞类型产生的所有转录本的集合。
3、常用名词解释 Reads： 高通量测序平台产生的序列标签就称为reads Ref： 参考基因组序列 测序深度：测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值。覆盖度：测序获得的序列占整个基因组的比例。SNP：单核苷酸位点变异 个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异（替代、插入或缺失）所引起的多态性。
4、GeneBank一般指GenBank。GenBank是美国国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information，NCBI）建立的DNA序列数据库，从公共资源中获取序列数据，主要是科研人员直接提供或来源于大规模基因组测序计划（Benson等，1998）。GenBank属于一个序列数据库的国际合作组织，包括EMBL和DDBJ。
1、主要有两类，一类是基于overlap graph的组装软件，有CABOG、ARACHNE、RePS、phrap及newbler等； 另一类是基于de bruijn graph的组装软件，有SOAPdenovo、Velvet、ALLPATHS、ABySS等。说的华大基因测序的主要分析方法要看您做什么了。。
2、华大基因主要采用第二代测序技术进行基因测序。测序技术介绍 华大基因在基因测序领域处于领先地位，主要采用的测序技术是第二代测序技术。这种技术具有高通量、高效率和高准确性的特点，能够大规模并行地读取DNA序列信息。
3、华大基因主要进行基因检测服务。华大基因作为国内基因测序领域的龙头企业，其主营业务是通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务。这些服务广泛覆盖生育健康、基础科学研究、复杂疾病研究、药物研发等多个领域。
4、华大基因主要从事基因测序和研究工作。华大基因是一家领先的基因组学研究机构，专注于基因测序技术的研发和应用。其主要业务领域包括基因组学、医学遗传学、肿瘤学、罕见病等领域的研究。华大基因致力于通过基因测序技术，为疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据和个性化方案。
5、华大基因的核心业务之一是进行基因组测序。通过对个体或群体的基因组进行测序，收集大量的遗传信息，再运用生物信息学的方法对这些数据进行深入分析，挖掘与疾病、药物反应等相关的基因变异信息。这些信息对于疾病的预防、诊断和治疗都有重要的指导意义。
1、De novo genome assembly 在生物测序中的意思是全新的基因组组装。这意味着从原始的测序数据中重新构建基因组序列，而不是依赖于已有的参考基因组序列。下面详细介绍这一概念。基本定义 De novo genome assembly 是一种生物信息学技术，它通过对原始测序数据进行分析和组装，生成全新的基因组序列。
2、de novo assembly是新的基因组装配，（de novo 的意思是全新，assembly是序列拼接），即在没有参考序列的情况下进行序列拼接，对未知基因组序列进行测序，利用生物信息学分析手段，对序列进行拼接、组装，从而获得其基因组的图谱。
3、什么是denovo测序 denovo测序也称为从头测序：其不需要任何现有的序列资料就可以对某个物种进行测序，利用生物信息学分析手段对序列进行拼接，组装，从而获得该物种的基因组图谱。获得一个物种的全基因组序列是加快对此物种了解的重要捷径。
4、De novo assembly ：识别一个基因组序列，而无需任何额外的参考 实验细节 ：与 Resequencing 相同 基本分析总结 ：组装过程依赖于DNA片段的重叠。这些重叠被合并成一致序列，称为 contigs 和 scaffolds。
5、组装效果与测序深度与覆盖度、测序质量等有关。常用的组装有：SOAPdenovo、Trimity、Abyss等。
6、随着亚太地区第一台Illumina Genome Analyzer Ⅱx测序仪进入天津生物芯片，可以提供测序读长为75*2 bp， 每次运行数据量达50-60GB。对于4-5Mb的基因组，可确保每个基因组测序量达到400Mb（100倍覆盖），足以满足全基因组denovo测序和SNP鉴定的需要。
